Campanha mundial destaca urgência do diagnóstico da hemofilia

Em todo 17 de abril, é celebrado o Dia Mundial da Hemofilia. Neste ano, a Federação Mundial da Hemofilia mobilizou esforços globais para enfatizar o papel fundamental do diagnóstico, considerado pela entidade como etapa inicial imprescindível para o cuidado e o tratamento das pessoas com a doença.

Segundo estimativas da federação, mais de 75% dos indivíduos afetados pela hemofilia em todo o mundo ainda não receberam diagnóstico. A entidade também avalia que a diferença entre casos identificados e não identificados pode ser maior ainda em distúrbios hemorrágicos de outras naturezas.

A organização aponta que milhares de pessoas permanecem sem acesso a cuidados básicos necessários, devido à ausência de diagnóstico. O presidente da Federação Mundial da Hemofilia, Cesar Garrido, destaca que, atualmente, o acesso ao diagnóstico é o primeiro passo para iniciar o tratamento de quem sofre com distúrbios hemorrágicos. Ele observa, no entanto, que diversos obstáculos impedem ou atrasam essa identificação em diferentes regiões do planeta, resultando em índices de diagnóstico considerados inaceitáveis para esses casos.

“O diagnóstico preciso é a porta de entrada para o tratamento de pessoas com distúrbios hemorrágicos. No entanto, em muitas partes do mundo, barreiras continuam a atrasar ou impedir o diagnóstico correto, resultando em taxas de diagnóstico inaceitavelmente baixas”, avaliou o presidente da federação, Cesar Garrido.

“Neste dia 17 de abril, convoco a comunidade global a se unir na defesa de capacidades diagnósticas mais robustas em todos os lugares, porque sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso”, disse.

Conceito e consequências clínicas

O Ministério da Saúde brasileiro descreve a hemofilia como uma enfermidade genética rara, caracterizada por dificuldades na coagulação do sangue devido à insuficiência de determinados fatores responsáveis pela formação de coágulos, que atuam como mecanismo natural de contenção de sangramentos.

Na prática, indivíduos com hemofilia apresentam problemas no processo de coagulação, o que pode resultar em episódios de sangramento nas articulações, conhecidos como hemartroses, e em músculos, denominados hematomas. Essa condição é causada pela deficiência dos genes reguladores da coagulação sanguínea.

Quando ocorre um ferimento, as proteínas do organismo, que são essenciais para o desenvolvimento e manutenção dos tecidos, entram em ação para interromper a perda de sangue. Esse mecanismo, chamado de coagulação, é prejudicado nas pessoas com hemofilia, pois essas proteínas não estão presentes em quantidade suficiente, levando a sangramentos mais intensos do que o habitual.

No sangue, existem diversos fatores de coagulação que atuam de forma sequencial até a formação do coágulo, impedindo a continuidade do sangramento. Em portadores de hemofilia, pelo menos um desses fatores não desempenha sua função corretamente, prejudicando a formação do coágulo e prolongando o sangramento.

São reconhecidos dois principais tipos da doença:

• hemofilia A, caracterizada pela carência do Fator VIII;
• hemofilia B, determinada pela ausência do Fator IX.

Conforme informações do Ministério da Saúde, os sintomas hemorrágicos manifestam-se de maneira semelhante em ambos os tipos, sendo que a gravidade está relacionada à quantidade dos fatores de coagulação presentes no plasma, que representa 55% do volume total sanguíneo.

A doença pode ser subdividida, segundo a concentração do fator:

• grave, quando o índice é inferior a 1%;
• moderada, com valores entre 1% e 5%;
• leve, em casos superiores a 5%, situação em que o diagnóstico pode só ocorrer na fase adulta.

A maior parte dos casos de hemofilia tem origem hereditária, sendo transmitida de pais para filhos. No entanto, também existe a forma adquirida da enfermidade.

No caso da hemofilia congênita, que se manifesta desde o nascimento, a origem está associada a uma alteração genética vinculada ao cromossomo X. Aproximadamente 70% das situações de hemofilia decorrem da transmissão da mutação por mães portadoras.

A chance de a doença afetar homens é superior à de mulheres, já que se trata de uma alteração no cromossomo X. Como as mulheres dispõem de dois cromossomos X e os homens de apenas um, qualquer homem portador do gene alterado manifestará a condição.

Embora seja raro, a hemofilia pode ocorrer em mulheres, especialmente quando tanto o pai quanto a mãe apresentam a mutação. De forma geral, mulheres portadoras manifestam baixos índices de Fator VIII ou Fator IX. Além disso, filhas de homens com hemofilia tornam-se portadoras obrigatórias do gene.

Realidade brasileira e produção de medicamentos

Dados do Ministério da Saúde apontam que, em 2024, o Brasil contabilizou 14.202 pessoas diagnosticadas com hemofilia. Deste total, 11.863 apresentaram o tipo A, enquanto 2.339 foram registrados com hemofilia B.

No âmbito nacional, a Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), que integra o Ministério da Saúde, é responsável pela fabricação de medicamentos hemoderivados, distribuídos por meio do Sistema Único de Saúde (SUS).

Em comunicado especial referente ao Dia Mundial da Hemofilia, a Hemobrás ressaltou a relevância da produção nacional desses medicamentos, destacando as atividades realizadas na unidade industrial localizada no município de Goiana, na Zona da Mata Norte do estado de Pernambuco, onde está situada sua fábrica.

A empresa considera que o complexo industrial brasileiro coloca o país entre um grupo restrito de nações que estão próximas de atingir autonomia na produção de medicamentos.

A Hemobrás informa que a distribuição regular de medicamentos, como o Fator VIII de coagulação — utilizado no tratamento da hemofilia A —, em versões plasmática e recombinante (desenvolvida por biotecnologia), é pilar do atendimento aos pacientes.

O suporte oferecido pela empresa ao SUS, conforme o comunicado, consiste no fornecimento contínuo de fármacos essenciais à profilaxia da hemofilia, funcionando como proteção logística e tecnológica. Esse mecanismo é fundamental para garantir estabilidade à saúde dos pacientes, permitindo-lhes manter uma rotina ativa.

O Ministério da Saúde indica que o tratamento eficaz depende da oferta desses medicamentos, do diagnóstico precoce e do acompanhamento regular, aspectos considerados indispensáveis para a qualidade de vida das pessoas com hemofilia.